Le fléau de la drépanocytose

▪ Le trait drépanocytaire puise ses origines dans une adaptation génétique fréquente chez les populations dont la vie a subi les effets du paludisme, maladie véhiculée par les moustiques, pendant des milliers d’années. Ainsi, en Afrique sub-saharienne, près d’un tiers des personnes porte ce gène. On le trouve également, quoique dans une moindre mesure, chez les populations qui bordent la Méditerranée (Afrique du Nord, Espagne, Grèce et Italie).

Aujourd’hui, cette maladie s’est propagée à travers le monde entier du fait des migrations à partir de ces régions.

Généralement, les globules rouges ont une forme de disque aminci au centre. Toutefois, les individus porteurs du trait drépanocytaire ont également des globules rouges en forme de croissant. Cette cellule en forme de faucille confère une résistance au parasite du paludisme, le plasmodium falciparum, qui infecte les globules rouges.

Certes, la mutation génétique à l’origine des globules rouges falciformes a permis aux populations de survivre dans des régions infestées par les moustiques porteurs de paludisme. Mais le prix à payer en est très élevé…

Par exemple, chez les individus qui portent deux copies du gène, l’anémie est fréquente puisque la mutation réduit la capacité des globules rouges à transporter l’oxygène des poumons vers les autres parties du corps. On appelle cette maladie la drépanocytose.

Cependant, au niveau purement physique, les globules rouges en forme de faucille peuvent également être à l’origine d’autres problèmes. Puisqu’ils ne sont pas aussi ronds que des globules rouges normaux, ils ne circulent pas de manière aussi fluide à travers les quelques 96 000 km de vaisseaux sanguins minuscules et sinueux qui transportent l’oxygène et les nutriments nécessaires à la vie.

Dans la plupart des cas, le pourcentage de cellules en forme de faucille est assez faible pour que cela ne pose pas problème.

▪ Quand les choses tournent mal…
Cependant, lorsque le pourcentage de globules rouges affectés est élevé, une crise vaso-occlusive peut survenir. Lorsqu’il y a trop de globules rouges falciformes dans le corps, ils obstruent les capillaires étroits, tout comme des rondins de bois empêchent de couler l’eau d’une rivière. Cette occlusion des vaisseaux sanguins limite l’approvisionnement en sang des tissus et peut conduire à la douleur et à la mort des cellules dans les zones affectées.

Les premiers symptômes sont des douleurs vives et brutales. Cela rappelle beaucoup les premiers stades d’une grippe. La douleur finit par s’installer et généralement les patients la décrivent comme s’ils étaient sans cesse frappés avec une batte de base-ball au même endroit.

Les femmes atteintes par cette maladie affirment que la douleur est pire que celle de l’accouchement.

Rien qu’aux Etats-Unis, quelque 90 000 personnes sont touchées par la drépanocytose. Elle est plus fréquente chez les individus d’origine africaine ou hispanique. Aux Etats-Unis, chaque année, 150 000 hospitalisations et visites aux urgences sont attribuées à une crise drépanocytaire.

On administre aux patients en crise des narcotiques en intraveineuse et on les maintient hydratés. Ils restent sous surveillance jusqu’à la fin de la crise puis sont autorisés à rentrer chez eux. En général, les séjours en hôpital durent entre quatre et six jours mais ils peuvent aller jusqu’à deux semaines. A part attendre que les globules rouges obstructifs se détériorent tout en administrant des analgésiques pour soulager les fortes douleurs, il n’existe aucun moyen de traiter les effets d’une crise aiguë drépanocytaire. Les cas extrêmes peuvent provoquer la mort.

Même si elles ne tuent pas immédiatement, les crises drépanocytaires finissent par raccourcir l’espérance de vie d’individus autrement en bonne santé. De fréquentes obstructions du flux sanguin peuvent conduire à des défaillances d’organes et à la mort. Ainsi, une étude de 1994 a montré qu’aux Etats-Unis l’âge de décès moyen des malades atteints de drépanocytose est de 42 ans pour les hommes et de 48 ans pour les femmes.

Toutefois, si on trouvait un moyen de faciliter le débit sanguin des personnes atteintes de cette maladie, non seulement on pourrait réduire la durée des crises mais également les lésions qu’elles provoquent.